사진: Miguel Riopa
2020년 노벨 화학상 수상자는 게놈(유전자) 편집/genome editing 연구에 큰 업적을 남긴
프랑스 출신 화학자 에마뉴엘 샤르팡티에와
미국 출신 화학자 제니퍼 다우드나, 두 명의 과학자들로 선정되었다고
10월 7일에 스웨덴 카롤린스카 노벨위원회가 발표했다.
이들이 개발한 소위 '유전자 가위'라고 불리는 도구를 사용해서
생물체의 유전자를 원하는대로 정밀하게 편집할 수 있게 되었다.
이 편집 기법은 쉽고 빠르게 게놈을 수정할 수 있어서
암과 유전병 등 다양한 질병의 새로운 치료제를 개발하는데 좋은 발판이 되었다.
1901년에 시작된 노벨 화학상 역대 수상자 185명 중에
지금까지 고작 5명의 여성이 수상했는데(2018년에 프랜시스 아널드,
2009년에 애이다 요나스, 1964년에는 도로시 크로풋 호지킨,
1935년에 이레느 졸리오-큐리 그리고 1911년에 마리 큐리)
올해 최초로 두 명의 여성이 나란히 화학상 공동 수상자가 되어서
여성 수상자가 일곱 명으로 늘어났다.
이들이 개발한 Crispr-Cas9/크리스프 캐스 9 게놈 편집 기법은 개발되지 마자
생명공학과 제약회사들에게 큰 관심과 인기를 모았다.
많은 연구소들과 신약개발 제약회사들이 이 기법을 사용해서
새로운 암 치료제, 혈우병과 낭포성 섬유증/cystic fibrosis 등 다양한 유전병 치료제들을
일제히 개발되기 시작하면서 많은 투자자들이 관련된 사업에 거금을 투입했다.
Cispr-Cas9유전자 코드 편집 방법
1. DNA에 결함이 있는 특정된 부분을 찾는 역할을 하는 RNA와
유전자 가위 역할을 맡은 박테리아에서 자연적으로 형성되는 Cas9 단백질을
세포에 투여한다.
2. 세포에 투여된 RNA/Cas9는 RNA의 배열과 짝을 이루는
DNA를 찾아다닌다.
3. 맞는 DNA 짝을 만나면, Cas9 단백질은 RNA의 가장자리의 두 리본을 절개해 준다.
4. 보수 효소가 DNA의 잘라진 틈을 채워주면,
원하는 특정한 게놈 부분을 빠르고 쉽게,
그리고 정밀하고 정확하게 새로운 게놈으로 교체하게 된다.
참고로 CRISPR은 Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats의 약자로
박테리아의 면역 시스템을 뜻한다.
다우드너 박사와 샤프펭티에 박사는
오랫동안 스트렙토코쿠스 박테리아의 면역 시스템을 연구하다가
드디어 2012년에 Crispr-Cas9 를 사용해서
유전자의 특정한 게놈 부분을 잘라내고, 원하는 DNA로 교체할 수 있는 것을 개발하는 데 성공했다.
이 기법은 RNA 분자는 잘라내고 싶은 특정된 게놈을 타깃으로 삼아서 찾아내면,
Cas9 단백질은 원하지 않은 게놈을 잘라내는 일을 맡아서 '유전자 가위' 역할을 해 준다.
이들은 이 면역 시스템이 그들이 그동안 개발해 왔던 기법보다
훨씬 쉽게 유전자를 편집할 수 있을 뿐 아니라
한꺼번에 하나 이상의 유전자를 타깃으로 삼을 수 있어서
아주 효율적인 기법임을 발견했다.
에마뉴엘 샤르팡티에 박사는 1968년 12월 11일 생으로 프랑스 Juvisy-sur-Orge에서 태어났다.
그녀는 파이에 소재한 피에르 & 마리 큐리 대학교(현 소르본 대학교의 이과)에서
생화학, 미생물학과 유전학을 전공한 후에
1995년에 파스퇴르 대학교에서 박사학위를 받았다.
2015년부터 현재까지 독일 베를린 소재의 전염 생물학 막스 플랭크 연구소의 소장직을 맡고 있고 있으며,
2016년부터는 베를린의 훔볼트 대학교의 명예 교수직도 겸하고 있다.
2018년에는 전염병균 과학을 위한 독자적인 연구소를 설립해서 소장직을 맡아서
신약개발 연구에 힘쓰고 있다.
제니퍼 다우드나 박사는 1964년에 워싱튼 DC에서 태어나서
일곱 살에 그녀의 아버지가 하와이 대학교의 영문학 교수로 일하게 되면서
하와이로 이주해서, 힐로에서 성장했다.
포모나 컬러지에서 수학한 후, 1989년에 하바드 의대에서 박사 학위를 획득했다.
그녀와 샤르팡티에 박사와 'CRISPR 혁명'을 일으켜서
생물학 역사에 가장 중요한 발명을 했다는 평을 받고 있다.
그녀가 개발한 유전자 편집 기법으로 다수의 권위 있는 과학상을 수상했으며,
2015년 타임지 100인에 올랐으며, 2016년에는 타임지 올해의 인물 후보에도 올랐다.
2017년 그녀는 샌프란시스코 바이오엔지니어링 회사인 Mammoth Biosciences를 설립해서
주로 건강관리, 농업과 환경 모니터 분야에서 활발히 연구활동을 펼치고 있다.
2002년부터 UC 버클리에서 생화학교수로 일 해 온 그녀는
버클리 대학교의 IGI(Innovative Genomics institute)의 소장직도 맡고 있다.
현재 이 센터는 COVID-19 테스트 센터로 지정되어서 저렴하고 빠른 테스트 방법으로
매일 1,000여 명의 환자들을 테스트해서 치료약 개발 연구에 박차를 가하고 있다.
다우드나 박사는 "부상으로 받는 거금의 상금도 고맙지만,
노벨상 수상자로 선정되면서, 버클리 대학교에서 무상으로 캠퍼스 내에
주차할 자리가 그녀에게 제공되어서,
버클리에서 일을 시작한 지 18년 만에 드디어 캠퍼스 내에 주차할 수 있어서
상금에 버금갈 만큼 기쁘다."라고 수상소감에 덧붙였다.
